Про освіту

Коли я вступала до університету, вибрала напрямок «клінічна психологія раннього дитинства» — планувала працювати з дітьми з порушеннями розвитку (наприклад, розумова відсталість, розлади аутистичного спектру) в якості клінічного психолога. Вже на другому курсі мені стало цікаво – а чому з’являються такі порушення? які бувають причини? я писала курсову роботу по синдрому розумової відсталості, зчепленої з ламкою хромосомою х (fraxa) — але в університеті ми вивчали психологічні аспекти, а мені хотілося більшого. Так я дізналася, що багато з причин подібних хвороб у дітей — генетичні. Тому вже на третьому курсі прийшла в лабораторію, і спочатку поєднувала психологічні та генетичні дослідження. Було шалено цікаво – так я і залишилася в генетиці.

Про лабораторію

З лабораторією мені дуже пощастило, і всі дослідження, які я робила в студентстві, були опубліковані. Тоді мене цікавили окремі пацієнти-хотілося спробувати різні психологічні та генетичні методи, щоб дати максимальну зворотний зв’язок батькам за станом і перспективам для дітей.

Про те, що важливо для вченого

Вченим потрібно бути готовим до невдач і відмов — часто експеримент не виходить ні з першого, ні з другого разу, а журнали відхиляють публікацію, навіть не відправляючи її на рецензію. Гранти на дослідження теж отримати не так просто. Постійно необхідно освоювати нові навички і дуже багато читати — не можна щось вивчити один раз і більше до цього не повертатися. Без впевненого англійського і хорошого письмового російського теж далеко піти не вийде.

Про професію

Мій основний науковий інтерес — генетичні причини порушень розвитку і захворювань психіки у дітей. Мало хто так часто бачить рідкісні захворювання — в інституті лежать діти з усієї країни. До нас потрапляють в основному складні пацієнти, у яких не можуть визначити діагноз, або не можуть підтвердити його. Наприклад, ми досліджували дітей, у яких не могли підтвердити синдром ретта, хоча у них були ознаки синдрому. При цьому синдромі дитина народжується мабуть здоровим, але через деякий час втрачає навички — це називається регрес розвитку. З’являються характерні» миючі ” руху рук, епілептичні напади, розумова відсталість. Зазвичай причина синдрому-мутації в гені mecp2, але у деяких пацієнтів їх не знайшли. Ми ж показали, що в цих випадках була інша причина хвороби, що зачіпає цей же ген — делеція (що означає відсутність частини гена/хромосоми).

Про страхи і знання

Один з найчастіших питань, які мені задають — «ти так часто бачиш хворих дітей, невже не з’являється страх, що і у самої може народитися дитина з порушенням розвитку?». Страх не з’являється, тому що є обізнаність, знання. При такій роботі вже знаєш, які потрібно здавати генетичні аналізи, щоб максимально знизити таку ймовірність, а також знаєш, що ніхто від цього не застрахований — і ймовірність є завжди, навіть якщо все-все перевірити.

Про відкриття

Відкриття робляться постійно і навряд чи припиняться. Так, одна з найбільших проблем в моїй області зараз-що лікування у пацієнтів в основному симптоматичне. Скажімо, для розладів аутистичного спектру немає ліків, і терапію призначають від супутніх симптомів — агресії, самоушкоджуючої поведінки, гіперактивності, тривоги. Однак, в ідеалі потрібно впливати на причину хвороби у кожного конкретного пацієнта, тобто проводити персоналізоване лікування. Дещо простіше все з синдромами-там ми хоча б щось знаємо про генетичну причину, і синдромальні стани більше вивчаються. У цій галузі ще дуже і дуже багато роботи.

Про те, як поміняти світ

Моя робота не тільки може поміняти, але вже змінює світ. По-перше, я вже кілька років веду науково-популярний блог про генетику, і дуже часто чую слова подяки. Люди дізнаються нове, змінюються, починають цікавитися темою генетики. Що цікаво, часто передплатники просять написати на теми, які зовсім не здавалися мені актуальними. Так з’явилися пости про телегонію, генетику кольору шкіри і очей. По-друге, проводячи дослідження в лабораторії, ми часто можемо визначити генетичну причину рідкісної хвороби у пацієнта. Така відповідь дуже багато що змінює як для лікаря, так і для сім’ї — стає зрозумілий подальший шлях, перспективи. Якщо ж хвороба настільки рідкісна, що таких випадків раніше не було в літературі, ми можемо опублікувати опис випадку в міжнародному журналі — якщо хтось ще знайде таку ж генетичну причину, вони можуть зв’язатися з нами (що періодично і відбувається), і обговорити дослідження або запропонувати допомогу сім’ям. По-третє, ми часто описуємо групи різних пацієнтів. Це дозволяє побачити найбільш поширені генетичні порушення в групі, зрозуміти, в який бік актуально направити подальші дослідження. Конкретно зараз моя робота більше спрямована на біоінформатику: після того, як лабораторія отримує дані про геном пацієнта, ці дані необхідно інтерпретувати. Адже вони самі по собі не говорять ” ось я — причина порушень у пацієнта!». Для інтерпретацій є різні алгоритми, але для того, чим ми займаємося, рішень практично немає. Моє завдання зараз-запрограмувати розроблені нами алгоритми, що спростить роботу лабораторій по всьому світу.